Trường hợp đau lòng gần đây nhất, có lẽ chính là cháu bé NTH được sinh ra ở Hải Dương. Ngay sau khi chào đời, bé đã được chuyển khẩn cấp lên Bệnh viện Nhi TƯ vì bé chỉ có một quả tim, hai chân, hai tay như các bé bình thường khác, nhưng trên cổ bé lại có tới hai cái đầu.

Sau khi làm đủ các xét nghiệm hiện đại, các bác sĩ Bệnh viện Nhi mới kết luận đó là cặp song sinh ký sinh. Mẹ cháu bé kể, trong suốt quá trình mang thai không hề cảm cúm hay ốm đau gì. Thậm chí, chị còn cẩn thận đi siêu âm kiểm tra thai tới 4 lần. Nhưng tất cả các lần siêu âm đều được kết luận: Chị có hai thai, phát triển bình thường!

Giây phút hồi hộp chờ đợi đứa con đầu lòng chào đời cũng là giây phút chị cảm thấy đất trời như sụp đổ. Những cơn mộng mị dường như chưa một lần buông tha cho người mẹ trẻ ấy kể từ cái ngày chị đến Bệnh viện huyện sinh nở.

Bác sĩ Nguyễn Văn Lộc, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi TƯ cho rằng: “Quá trình hình thành các bộ phận cơ thể trong ba tháng đầu đã bị tác động, nên tế bào không phân chia được. Ba tháng đầu thì sẽ hình thành cột sống trước, tim trước nhưng đã có sự tác động nào đó khiến các bộ phận này không tách được ra làm hai, làm ngừng trệ quá trình phân chia đó nên dẫn đến có những bộ phận chung nhau.

Từng giai đoạn trong quá trình ba tháng đầu rất quan trọng nên người phụ nữ mang thai thời kỳ này nên tránh bị cúm, tránh những chất độc, tránh những bệnh nhiễm trùng. Nếu trong ba tháng đầu mang thai mà người mẹ bị sốt cao thì sẽ tác động đến sự phân chia tế bào của thai nhi. Qua giai đoạn ấy thì lại thành dị tật mất rồi”.

Giải thích về căn nguyên vì sao bé NTH chỉ có một lá phổi hoạt động để cung cấp oxy, bác sĩ Lộc còn cho biết, phổi của đứa bé lúc đầu cũng ra một cái núm con con có những mạch máu và đến tuần thứ bao nhiêu đó thì nó mới tách ra thành đôi. Tách xong một thời gian mới chia ra thành những nhánh phế quản, một thời gian nữa những nhánh phế quản nhỏ này mới hình thành những túi phế nang như quả bóng. Nếu đứa trẻ ấy trong vòng những tháng đầu, khi các bộ phận đang trong giai đoạn tách, phân chia các bộ phận, cái núm phổi ấy đang giai đoạn tách ra thành đôi mà bị tác động vào thì sẽ không phân chia nữa, thì trẻ sẽ không có phổi hoặc chỉ có một lá phổi.

Vị Phó Giám đốc có mái tóc lấm tấm bạc này bất bình bảo: “Bác sĩ siêu âm cho mẹ cháu H quá kém, vì điều đơn giản là nếu là thai đôi thì phải thấy đủ cả 4 tay, 4 chân. Nếu không thấy thì phải biết luôn là có sự bất thường chứ”.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi TƯ đang kết hợp thực hiện sàng lọc sơ sinh gắt gao, tập trung sàng lọc các bệnh chủ yếu như bệnh không có tuyến giáp, tránh được tình trạng trẻ sinh ra sẽ đần độn, bụng phì to, phù niêm, lưỡi rất to và rất hay bị nhiễm trùng.

Trong giai đoạn mang thai, nhiều bà mẹ đã đi chọc dò nước ối để xem thai nhi mắc những bệnh gì, nhưng những trường hợp này không nhiều. Nhiều bà mẹ được khám sàng lọc sơ sinh khi phát hiện con bị u thần kinh là căn bệnh ác tính, đã phải cắn răng xử lý thai. Vì khi đã mắc bệnh này,  đứa trẻ ra đời sẽ khó có thể sống được vì nó giống như bệnh ung thư. Các chứng bệnh như thận đa nang (thận có nhiều các nang chứa nước), não úng thuỷ... hiện nay đều có thể chẩn đoán trước sinh được.

Cần sớm xây dựng chương trình đa xét nghiệm

Đài Loan 10 năm trước cũng là một trong những vùng có trẻ em bị dị tật sơ sinh cao. Sau đó, nhằm giảm thiểu và hạn chế tối đa các căn bệnh bẩm sinh, 17 trung tâm chuyển tuyến về men chuyển hoá được thiết lập và một chương trình bảo đảm chất lượng đa xét nghiệm để hoạt tính G6PD máu được xây dựng ở Đài Loan.

Mô hình này cũng sẽ được xây dựng ở nước ta. Sàng lọc hàng loạt dị tật bẩm sinh về chuyển hoá (IEM) tại giai đoạn mới sinh được chứng minh là một chương trình phòng ngừa hiệu quả đối với một số rối loạn gen; một số rối loạn bẩm sinh không có các dấu hiệu lâm sàng dễ nhận biết trong thời kỳ sơ sinh. Nếu không được điều trị sớm sẽ xuất hiện tổn thương vĩnh viễn như chậm phát triển trí tuệ.

Các bác sĩ cho biết, hoàn toàn có thể tránh được các tổn thương  nếu những căn bệnh trên được phát hiện hoá sinh tại thời kỳ sơ sinh và được điều trị ngay với liệu pháp thích hợp.

Để tiến hành sàng lọc sơ sinh, chỉ cần 0,3 ml máu tĩnh mạch chân, sau sinh từ 3 - 5 ngày cho vào giấy lọc lấy máu và có thể gửi qua thư đến trung tâm sàng lọc để tiến hành kiểm tra. Nếu phát hiện thấy mẫu dương tính, thì sẽ được chuyển thông tin đến ngay các trung tâm địa phương để chẩn đoán và quản lý thích đáng.

Tất cả các trường hợp mang bệnh thường được chẩn đoán và điều trị trong vòng 23- 37 ngày sau sinh.  Trường hợp sàng lọc có kết quả dương tính phải được triệu hồi đúng lúc để chẩn đoán vi phân và trị liệu thích hợp, tránh các tổn thương vĩnh viễn.

Bác sĩ cho biết, những trường hợp này cần phải giám sát liên tục việc trị liệu. Do đó, sàng lọc sơ sinh đòi hỏi một mạng lưới các nhân viên phòng xét nghiệm, điều phối viên y tá, bác sĩ nhi khoa, chuyên gia về dinh dưỡng và các nhân viên y tế có liên quan khác để đảm bảo chương trình phòng chống thành công và hiệu quả.

Tuy nhiên, theo TS. Trần Văn Chiến (Viện trưởng Viện Khoa học Dân số, Gia đình & Trẻ em) thì từ trước đến nay, chúng ta chủ yếu tập trung đến vấn đề giảm sinh nhiều hơn là nâng cao chất lượng dân số. Vì giảm sinh là bước đệm đầu tiên cũng là mấu chốt quan trọng để tiến tới nâng cao chất lượng dân số. Hơn nữa, muốn nâng cao chất lượng dân số đòi hỏi phải được đầu tư nhiều hơn về hạ tầng cơ sở cũng như các cơ sở y tế và các trang thiết bị y tế. Đặc biệt là nên thành lập sớm các trung tâm sàng lọc gen để hạn chế tối đa dị tật bẩm sinh.

Ông Chiến khẳng định: “Việt Nam có thể thực hiện được sàng lọc gen. Tôi nghĩ với số tiền là 50 triệu USD cho một trung tâm lọc gen cũng không phải là quá nhiều. Hơn nữa, nếu thực hiện được chắc chắn sẽ mang lại những kết quả tốt đẹp vì phía Đài Loan đã hứa, nếu Việt Nam thực hiện thí điểm về sàng lọc gen, họ sẽ hỗ trợ đắc lực về mặt kỹ thuật. Tôi tin rằng trong tương lai không xa, Việt Nam cũng sẽ có những trung tâm sàng lọc gen”.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi TƯ khẳng định, sàng lọc sơ sinh là biện pháp rất tốt để loại bỏ khả năng mang dị tật cả đời ở trẻ và nếu thực hiện tốt thì chắc chắn sẽ không còn những trường hợp đau lòng sau khi sinh.

Hồng Hạnh (báo Gia Đình & Xã Hội)